Преимплантационное генетическое тестирование: что такое ПГТ?

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это процесс скрининга эмбрионов, полученных с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, на наличие генетических заболеваний или хромосомных нарушений перед их переносом в матку. В то время как в традиционных приложениях экстракорпорального оплодотворения эмбрионы отбираются только на основе их микроскопической морфологии (внешнего вида), технология PGT позволяет выбрать самый здоровый эмбрион, углубляясь в генетический код клеток. доц.Доктор Назли Коркмазподчеркивает, что метод ПГТ не только предотвращает привычные выкидыши, но и является революционной процедурой, предотвращающей передачу серьезных генетических заболеваний будущим поколениям.

Физиолого-генетические основы ПГТ

Жизнь человека начинается с объединения в общей сложности 46 хромосом, 23 из которых происходят от матери и 23 от отца. Однако ошибки, возникающие во время оплодотворения или на первых стадиях деления эмбриона, могут привести к нарушениям числа хромосом, называемым «анеуплоидией». Эти нарушения могут помешать эмбриону прикрепиться к матке, а даже если это произойдет, это может привести к тому, что беременность закончится выкидышем или рождением людей с генетическими заболеваниями, такими как синдром Дауна.

При оценке репродуктивного здоровья возраст, длительность бесплодия, овариальный резерв, параметры спермы и фактор маточной трубы следует учитывать вместе [1][3].

Процесс ПГТ проводят на 5-6-й день развития эмбриона в лабораторных условиях (стадия бластоцисты), путем взятия нескольких биопсий из клеток трофэктодермы эмбриона, которые в дальнейшем сформируют плаценту. Эти клетки исследуются с помощью передовых технологий секвенирования (NGS – секвенирование следующего поколения) без повреждения самого эмбриона. Таким образом, вероятность наступления беременности увеличивается за счет переноса только хромосомно нормальных (эуплоидных) эмбрионов.

Типы ПГТ и клиническая классификация

Сегодня преимплантационные генетические тесты подразделяются на три основные категории в зависимости от истории болезни и потребностей пациента:

Выбор протокола экстракорпорального оплодотворения и вспомогательных репродуктивных технологий должен быть индивидуальным, принимая во внимание реакцию яичников и риски безопасности [1][2].

1. ПГТ-А (анеуплоидия – численный скрининг):Это наиболее часто применяемый тип ПГТ. Все 24 хромосомы эмбриона сканируются цифровым способом. Он используется для поиска эмбриона с правильным числом хромосом, особенно в парах с поздним возрастом матери (старше 35 лет), рецидивирующими неудачами экстракорпорального оплодотворения или необъяснимым выкидышем в анамнезе.

2. ПГТ-М (моногенные - моногенные заболевания):Его проводят для предотвращения передачи эмбриону моногенных заболеваний, известных в семье (талассемия, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия - СМА, серповидноклеточная анемия и т. д.). При этом методе исследуется область гена, непосредственно вызывающая заболевание, и отбираются только здоровые эмбрионы или эмбрионы-носители (не подверженные риску заболевания).

3. ПГТ-СР (Структурные перестройки):Его применяют, если у одного из родителей есть структурные нарушения, такие как транслокация или инверсия хромосом. Эти структурные дисбалансы приводят к отсутствию или избытку генетического материала в эмбрионе, что приводит к потере беременности. С помощью PGT-SR выявляются эмбрионы без этого дисбаланса.

Процесс подачи заявления на ПГТ: пошаговый клинический подход

Процесс ПГТ интегрирован со стандартным лечением экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Процесс состоит из следующих этапов:

Перед началом лечения следует подробно оценить предыдущие попытки, сопутствующие заболевания и цель беременности [1].

• Разработка и сбор яиц (OPU):При гормональном лечении, проводимом будущей мамой, происходит стимуляция яичников и сбор созревших яйцеклеток.
• Оплодотворение (ИКСИ):Собранные яйцеклетки оплодотворяются спермой будущего отца методом микроинъекции.
• Эмбриональная культура:Оплодотворенные эмбрионы контролируются в лабораторных условиях до 5-го дня (стадия бластоцисты).
• Биопсия эмбриона:Опытные эмбриологи берут образец клеток с внешней стенки эмбриона, не касаясь его внутренней клетки (той части, из которой будет формироваться ребенок).
• Генетический анализ и заморозка:Пока образцы отправляются в генетическую лабораторию, эмбрионы замораживаются и хранятся с использованием высоких технологий (витрификация).
• Перенос здорового эмбриона:После получения результатов анализов «лучший» эмбрион, генетически нормальный, размораживают и переносят в матку матери.

Кому рекомендуется PGT? Профиль идеального кандидата

В современной репродуктивной медицине, хотя ПГТ не является обязательной для каждого пациента ЭКО, она является залогом успеха в следующих случаях:

Перенос эмбрионов, генетическая оценка или дополнительные лабораторные исследования могут потребоваться не каждому пациенту; Решение следует принимать на основании индивидуальной клинической картины [2][3].

• Будущие мамы в возрасте 35 лет и старше (из-за хромосомных рисков, связанных со старением яйцеклеток).
• Пары, у которых были две или более неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения.
• Те, у кого наблюдаются привычные потери беременности (выкидыши).
• У одного из супругов имеется известное хромосомное заболевание (Транслокация и т. д.).
• Те, у кого в семейном анамнезе есть наследственное моногенное заболевание (СМА, средиземноморская анемия и т. д.).
• Пары, у которых в предыдущих беременностях были дети с генетическими нарушениями.

Преимущества и показатели успеха PGT

Самым большим преимуществом технологии ПГТ является то, что она сокращает период беременности и увеличивает клинический успех. При переносе без генетического скрининга, даже если эмбрион выглядит очень хорошо морфологически, он может оказаться генетически дефектным, что приведет к неудаче. При проведении ПГТ;

• Показатель живорождения за одну беременность может достигать 70-80%.
• Риск выкидыша снижается с 25% до 5-10%.
• Чтобы снизить риск многоплодной беременности (двойни/тройня), можно безопасно осуществить перенос одного и здорового эмбриона.
• Практически полностью исключен риск рождения детей с генетическими заболеваниями.

Часто задаваемые вопросы (FAQ)

1. Вредит ли процедура ПГТ эмбриону?Биопсия проводится из внешнего слоя эмбриона, не затрагивая внутреннюю клеточную массу, из которой сформируется ребенок. Если процедура проводится опытными руками, риск нанесения вреда развитию эмбриона или возможности беременности незначителен.

2. Можно ли определить пол ребенка с помощью ПГТ?Технически, с помощью ПГТ можно увидеть половые хромосомы (X и Y) эмбриона. Однако по законам Турецкой Республики выбор пола не является законным, если нет медицинской необходимости (генетические заболевания, передающиеся в зависимости от пола).

3. Являются ли результаты ПГТ точными на 100%?Методы ПГТ имеют высокую точность 98-99%. Однако в редких случаях может возникнуть «мозаицизм» (некоторые клетки эмбриона нормальные, некоторые аномальные). По этой причине стандартные пренатальные скрининги также рекомендуются для беременностей, наступивших после ПГТ.

4. Можно ли проводить ПГТ-А и ПГТ-М одновременно?Да, если в семье есть известное заболевание, связанное с одним геном, и мать старше, к одному и тому же эмбриону можно применить как скрининг заболевания (PGT-M), так и скрининг числа хромосом (PGT-A).

5. Является ли ПГТ дорогостоящей процедурой?Это увеличивает стоимость, поскольку включает в себя генетические лабораторные процессы в дополнение к стандартному лечению экстракорпорального оплодотворения. Однако, учитывая как финансовое, так и моральное бремя, вызванное неудачными переводами и возможными потерями беременности, это очень продуктивная инвестиция в подходящих кандидатов.

6. Можно ли позднее провести ПГТ на замороженных эмбрионах?Да, ранее замороженные эмбрионы можно разморозить, провести биопсию и снова заморозить, чтобы дождаться результатов. Однако, поскольку эта процедура может стать источником дополнительного стресса для эмбриона, врач должен тщательно оценить баланс пользы и потерь.

Процесс преимплантационного генетического тестирования — это не только лечение, направленное на текущую беременность, но и научная гарантия, закладывающая основы здорового поколения. Благодаря точным методам диагностики и тщательным лабораторным исследованиям шансы стать родителем, не омраченные генетическими рисками, выше, чем когда-либо.

Чтобы начать путь к здоровой беременности и сделать правильный шаг, создав генетическую карту ваших эмбрионов, доц. Профессор в нашей клинике в Анкаре. Доктор. С помощью Назлы Коркмаз вы сможете спланировать специфичные для вас протоколы лечения и улучшить качество своей жизни.

Ссылки

• [1] NICE NG257 - Проблемы с фертильностью: оценка и лечение- Текущее клиническое руководство по оценке бесплодия, вариантам лечения и подходу ЭКО.
• [2] ESHRE - Стимуляция яичников для ЭКО/ИКСИ- Рекомендации по стимуляции яичников, мониторингу и персонализации во время процесса ЭКО/ИКСИ.
• [3] ASRM - Определение бесплодия: мнение комитета- Заключение экспертной комиссии по определению бесплодия и срокам обращения за лечением.