الاختبار الجيني قبل الزرع: ما هو PGT؟

الاختبار الجيني قبل الزرع (PGT) هو عملية فحص الأجنة التي تم الحصول عليها باستخدام تقنيات الإنجاب المساعدة للأمراض الوراثية أو عدم انتظام الكروموسومات قبل نقلها إلى الرحم. بينما في تطبيقات التخصيب المختبري التقليدية، يتم اختيار الأجنة فقط بناءً على شكلها المجهري (المظهر)، وتسمح تقنية PGT باختيار الجنين الأكثر صحة من خلال التعمق في الشفرة الوراثية للخلايا. مساعد.الدكتورة نازلي قرقمازويؤكد أن طريقة PGT لا تمنع حالات الإجهاض المتكررة فحسب، بل هي أيضًا إجراء ثوري يمنع انتقال الأمراض الوراثية الخطيرة إلى الأجيال القادمة.

الأساس الفسيولوجي والوراثي لـ PGT

تبدأ حياة الإنسان باتحاد 46 كروموسومًا، 23 منها من الأم و23 من الأب. ومع ذلك، فإن الأخطاء التي تحدث أثناء الإخصاب أو في مراحل الانقسام الأول للجنين يمكن أن تؤدي إلى اضطرابات في عدد الكروموسومات تسمى "اختلال الصيغة الصبغية". قد تمنع هذه الاضطرابات التصاق الجنين بالرحم، وحتى لو حدث ذلك فإنها قد تؤدي إلى انتهاء الحمل بالإجهاض أو ولادة أفراد مصابين بأمراض وراثية مثل متلازمة داون.

في تقييم الصحة الإنجابية، ينبغي النظر في العمر ومدة العقم واحتياطي المبيض ومعلمات الحيوانات المنوية وعامل أنبوب الرحم معًا [1] [3].

يتم إجراء عملية PGT في اليوم الخامس أو السادس من الجنين الذي تم تطويره في بيئة مختبرية (مرحلة الكيسة الأريمية)، وذلك عن طريق أخذ عدة خزعات من خلايا الأديم الظاهر المغذي للجنين التي ستشكل المشيمة في المستقبل. ويتم فحص هذه الخلايا باستخدام طرق التسلسل التكنولوجية المتقدمة (NGS - تسلسل الجيل التالي) دون الإضرار بالجنين نفسه. بهذه الطريقة، يتم تعظيم فرصة الحمل عن طريق نقل الأجنة ذات الكروموسومات الطبيعية (euploid) فقط.

أنواع PGT والتصنيف السريري

اليوم، يتم تصنيف الاختبارات الجينية قبل الزرع تحت ثلاثة عناوين رئيسية وفقًا للتاريخ الطبي للمريض واحتياجاته:

يجب أن يكون اختيار البروتوكول في الإخصاب في المختبر والعلاجات الإنجابية المساعدة فرديًا، مع الأخذ في الاعتبار استجابة المبيض ومخاطر السلامة [1] [2].

1. PGT-A (اختلال الصيغة الصبغية - الفحص العددي):هذا هو النوع الأكثر تطبيقًا لـ PGT. يتم فحص جميع الكروموسومات الـ 24 الموجودة في الجنين رقميًا. يتم استخدامه للعثور على الجنين ذو العدد الكروموسومي الصحيح، خاصة في الأزواج ذوي عمر الأم المتقدم (أكثر من 35 عامًا)، أو فشل الإخصاب المتكرر في المختبر أو تاريخ الإجهاض غير المبرر.

2. PGT-M (أمراض أحادية الجين):يتم إجراؤها لمنع نقل الأمراض الجينية الفردية المعروفة في العائلة (الثلاسيميا، التليف الكيسي، ضمور العضلات الشوكي - SMA، فقر الدم المنجلي، وما إلى ذلك) إلى الجنين. في هذه الطريقة، يتم فحص المنطقة الجينية التي تسبب المرض بشكل مباشر ويتم اختيار الأجنة السليمة أو الحاملة (غير المعرضة لخطر المرض) فقط.

3. PGT-SR (إعادة الترتيب الهيكلي):يتم تطبيقه إذا كان أحد الوالدين يعاني من اضطرابات هيكلية مثل النقل أو الانقلاب في الكروموسومات الخاصة به. تؤدي هذه الاختلالات الهيكلية إلى فقدان أو زيادة المادة الوراثية في الجنين، مما يؤدي إلى فقدان الحمل. باستخدام PGT-SR، يتم اكتشاف الأجنة التي لا يوجد بها هذا الخلل.

عملية التقديم لاختبار PGT: نهج سريري خطوة بخطوة

يتم دمج عملية PGT مع العلاج القياسي للتخصيب في المختبر (IVF). تتكون العملية من المراحل التالية:

يجب تقييم المحاولات السابقة والأمراض المصاحبة وهدف الحمل بالتفصيل قبل بدء العلاج [1].

• تطوير وجمع البيض (OPU):مع العلاج الهرموني المعطى للأم الحامل، يتم تحفيز المبيضين ويتم جمع البويضات الناضجة.
• التسميد (الحقن المجهري):يتم تخصيب البويضات المجمعة بالحيوانات المنوية للأب المحتمل عن طريق الحقن المجهري.
• ثقافة الجنين:تتم مراقبة الأجنة المخصبة في بيئة المختبر حتى اليوم الخامس (مرحلة الكيسة الأريمية).
• خزعة الجنين:يأخذ علماء الأجنة الخبراء عينة من الجدار الخارجي للجنين دون لمس خليته الداخلية (الجزء الذي سيشكل الطفل).
• التحليل الوراثي والتجميد:بينما يتم إرسال العينات إلى مختبر الوراثة، يتم تجميد الأجنة وتخزينها باستخدام تقنية عالية (التزجيج).
• نقل الأجنة الصحية:بعد ظهور نتائج الاختبار، يتم إذابة الجنين "الأفضل"، الذي ثبت أنه طبيعي وراثيا، ونقله إلى رحم الأم.

لمن يوصى باستخدام PGT؟ الملف الشخصي للمرشح المثالي

في الطب الإنجابي الحديث، على الرغم من أن اختبار PGT ليس إلزاميًا لكل مريض التلقيح الصناعي، إلا أنه مفتاح النجاح في الحالات التالية:

قد لا يكون نقل الأجنة أو التقييم الجيني أو التطبيقات المخبرية الإضافية ضروريًا لكل مريض؛ يجب اتخاذ القرار بناءً على الصورة السريرية الفردية [2] [3].

• الأمهات الحوامل بعمر 35 سنة فما فوق (بسبب مخاطر الكروموسومات بسبب شيخوخة البويضات).
• الأزواج الذين لم ينجحوا في محاولتين أو أكثر للتخصيب في المختبر.
• أولئك الذين يعانون من فقدان الحمل المتكرر (الإجهاض).
• يعاني أحد الزوجين من اضطراب كروموسومي معروف (الانتقال، وما إلى ذلك).
• أولئك الذين لديهم تاريخ عائلي من مرض الجين الوراثي الواحد (SMA، فقر الدم في البحر الأبيض المتوسط، وما إلى ذلك).
• الأزواج الذين لديهم أطفال يعانون من اضطرابات وراثية في حالات الحمل السابقة.

مزايا ومعدلات نجاح PGT

أكبر ميزة لتقنية PGT هي أنها تقصر فترة الحمل وتزيد من النجاح السريري. في عمليات النقل دون الفحص الجيني، حتى لو كان الجنين يبدو جيدًا جدًا من الناحية الشكلية، فقد يكون معيبًا وراثيًا، مما يؤدي إلى الفشل. عندما يتم إجراء اختبار PGT؛

• يمكن أن يصل معدل المواليد الأحياء لكل حمل إلى 70-80٪.
• ينخفض ​​خطر الإجهاض من 25% إلى 5-10%.
• من أجل الحد من خطر الحمل المتعدد (توأم/ثلاثة توائم)، يمكن إجراء نقل الأجنة الفردية والسليمة بأمان.
• يتم القضاء تمامًا تقريبًا على خطر ولادة أطفال مصابين بأمراض وراثية.

الأسئلة المتداولة (الأسئلة الشائعة)

1. هل يؤدي إجراء PGT إلى إتلاف الجنين؟يتم إجراء الخزعة من الطبقة الخارجية للجنين، دون لمس كتلة الخلايا الداخلية التي ستشكل الطفل. عندما يتم ذلك على أيدي ذوي الخبرة، فإن خطر الإضرار بنمو الجنين أو إمكانية الحمل يكون ضئيلًا.

2. هل يمكن تحديد جنس الجنين عن طريق فحص PGT؟من الناحية الفنية، مع PGT، يمكن رؤية الكروموسومات الجنسية (X و Y) للجنين. لكن، وفقاً لقوانين الجمهورية التركية، ليس من القانوني اختيار الجنس إلا إذا كانت هناك ضرورة طبية (الأمراض الوراثية التي تنتقل حسب الجنس).

3. هل نتائج فحص PGT دقيقة بنسبة 100%؟تتمتع طرق PGT بمعدل دقة عالي يصل إلى 98-99%. ومع ذلك، في حالات نادرة، قد تحدث "الفسيفساء" (بعض خلايا الجنين طبيعية وبعضها غير طبيعي). لهذا السبب، يوصى أيضًا بإجراء فحوصات ما قبل الولادة القياسية لحالات الحمل التي تتم بعد اختبار PGT.

4. هل يمكن إجراء اختبار PGT-A وPGT-M في نفس الوقت؟نعم، إذا كان هناك مرض جيني واحد معروف في العائلة وكانت الأم أكبر سناً، فيمكن تطبيق كل من فحص المرض (PGT-M) وفحص عدد الكروموسوم (PGT-A) على نفس الجنين.

5. هل اختبار PGT إجراء مكلف؟إنه يزيد التكلفة لأنه يتضمن عمليات مختبرية وراثية بالإضافة إلى علاج الإخصاب في المختبر القياسي. ومع ذلك، وبالنظر إلى العبء المالي والمعنوي الناجم عن عمليات النقل غير الناجحة واحتمال فقدان الحمل، فإنه يعد استثمارًا مثمرًا للغاية في المرشحين المناسبين.

6. هل يمكن إجراء فحص PGT على الأجنة المجمدة لاحقًا؟نعم، يمكن إذابة الأجنة المجمدة سابقًا وأخذ خزعة منها وتجميدها مرة أخرى لانتظار النتائج. ومع ذلك، بما أن هذا الإجراء قد يكون مصدرًا لضغط إضافي على الجنين، فيجب تقييم توازن الخسارة والفائدة بعناية من قبل الطبيب.

إن عملية الاختبار الجيني قبل الزرع ليست مجرد علاج يستهدف الحمل الحالي، بل هي ضمانة علمية تضع أسس أجيال صحية. بفضل طرق التشخيص الدقيقة والدراسات المخبرية الدقيقة، أصبحت فرصة أن تصبح أحد الوالدين دون أن تطغى عليها المخاطر الجينية أعلى من أي وقت مضى.

لتبدأي رحلة حمل صحي وتتخذي الخطوة الصحيحة من خلال إنشاء الخريطة الجينية لأجنتك، Assoc. البروفيسور في عيادتنا في أنقرة. بمساعدة الدكتورة نازلي كوركماز، يمكنك تخطيط بروتوكولات العلاج الخاصة بك وتحسين نوعية حياتك.

مراجع

• [1] NICE NG257 - مشاكل الخصوبة: التقييم والعلاج- التوجيهات السريرية الحالية لتقييم العقم وخيارات العلاج ونهج التلقيح الصناعي.
• [2] ESHRE - تحفيز المبيض من أجل أطفال الأنابيب/الحقن المجهري- توصيات لتحفيز المبيض ومراقبته وتخصيصه أثناء عملية التلقيح الاصطناعي/الحقن المجهري.
• [3] ASRM - تعريف العقم: رأي اللجنة- رأي لجنة الخبراء في تعريف العقم وتوقيت طلب العلاج.